МАГАДАН. КОЛЫМА-ИНФОРМ. Вчера отмечался Всемирный день редких (орфанных) заболеваний - их на планете, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч. С 1 января 2012 года вступил в силу Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", и впервые в России на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение.
Сейчас закладываются основы формирования системы медицинской помощи людям, страдающим редкими заболеваниями. Значительная их часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора, пишет "Магаданская правда".
На территории Магаданской области проживают 8 пациентов, страдающих орфанными заболеваниями: гемофилией "А", муковисцидозом, легочной гипертензией, буллезным эпидермолизом, фенилкетонурией.