В настоящее время разработано эффективное лечение для нескольких десятков нозологических форм наследственных болезней. Практически для каждого из таких заболеваний лечение может быть наиболее эффективным, если оно назначено до появления клинических симптомов, то есть, когда ребенок, по сути, еще здоров. Поэтому во всех развитых странах организованы программы неонатального скрининга, направленные на выявление новорожденных с генетическими мутациями, которые еще не имеют никаких симптомов заболевания.
Большинство заболеваний, включаемых в скрининг, связаны с нарушением обмена веществ, белков, жиров, углеводов и др. Для их лечения одним из наиболее эффективных методов лечения является диета.
фенилкетонурия
. Пациенты с этим заболеванием, которые были выявлены по скринингу с 90 гг. прошлого века, находящиеся на диете с ограничением поступления белков животного происхождения и получающие специализированную аминокислотную смесь (для восполнения необходимых аминокислот) живут обычной жизнью, окончили школу, а кто-то и институт, завели семьи и родили детей. В случае же несоблюдения диеты при фенилкетонурии у детей уже на первом году жизни развивается тяжелое поражение центральной нервной системы, умственная отсталость и судороги.
Такое заболевание как
гемохроматоз I
типа также лечится диетотерапией. Для уменьшения всасывания и выведения излишков железа из организма сводят к минимуму употребление железа с пищей, а также применяют терапию хелатирующим препаратомдефероксамин
.Своевременно начатое профилактическое выведение излишков железа из организма позволяет полностью избежать биохимических и клинических признаков заболевания, которые проявляются в чрезмерном накоплении железосодержащего пигмента гемосидерина в печени, поджелудочной железе, сердце, коже, яичках, суставах, гипофизе и других органах, что обуславливает гибель активных элементов и развитие склеротического процесса. Возникает клиническая симптоматика цирроза печени, сахарного диабета, метаболической кардиомиопатии.
Второй подход - генетический скрининг для выявления патогенных вариантов (мутаций). Его делают в дополнение к государственному скринингу, и он рекомендован ведущими генетиками РФ. Неонатальный скрининг для новорожденных «Гемаскрин» разработан с учетом самых распространенных наследственных заболеваний на территории РФ, которые поддаются лечению при условии их раннего выявления.
«Гемаскрин» делают в Гемабанке, используя лишь одну каплю пуповинной крови, из сохраненного биоматериала. Этот способ не только эффективный, но и полностью безопасный, т.к. новорожденному нет необходимости делать забор крови.
Биоматериал, а именно пуповинную кровь и пупочный канатик, родители сохраняют в качестве страховки, на случай лечения того или иного заболевания, при котором используются стволовые клетки. Это могут быть как онкогематологические заболевания, болезни иммунной системы либо некоторые наследственные заболевания, так и регенеративные заболевания. В частности, их активно применяют для лечения ДЦП. Лечение с помощью стволовых клеток проходит в специальных государственных учреждениях, таких как Онкоцентр имени Блохина, Детский центр имени Дмитрия Рогачева и др.
Хранятся стволовые клетки в крупнейшем криохранилище РФ в Гемабанке персонально, в интересах семьи, и передаются в лечебное учреждение по запросу родителей.
Получите дополнительную консультацию по генетическому неонатальному скринингу «Гемаскрин» и биострахованию новорожденного по телефону:
